Progresif (İlerleyici) Musküler Distrofiler; Duchenne Musküler Distrofi

İlerleyici kas hastalıklarıdır. Ortak özellikleri kasın yapısındaki bozukluktur. Temeldeki patolojide büyük farklılıklar vardır.

Duchenne Musküler Distrofi

En çok rastlanan tiptir.
Total populasyonda 3/100.000 'de görülür. % 95 ilerleyicidir. Sonucu çok iyi olmayan bir hastalıktır. Tamamen tedavi edici bir yöntem yoktur. Tedavisi; oluşacak komplikasyonlarla mücadele edecek bir sisteme dayanıyor. Sonuçlar kontrol altına alınmaya çalışılıyor. 

X-linked resesif geçişlidir. Lokalizasyonu Xp21 distrofin.
Annenin cinsiyet kromozomlarından erkek çocuğa geçiyor. Kız çocuklar genellikle taşıyıcı durumdadır.
Sarkolemmanın yapısı bozulmuştuır. Daha gevşek, daha zayıf bir hal alıp parçalanıyor. Parçalandığı zaman (parçalanma distrofin yetersizliğinden) normal kas lifleri yağ ve bağ dokusuna dönüşüyor. Kasın düzeni bozuluyor. Bu şekilde kaslar kas liflerini kaybettiğinden zayıflıyor, histolojik görüntüleri de değişiyor. 

Teşhis
2 yaş altında %25

2-4 yaş arası %50

3-7 yaş arası %75

7-8 yaş arası %99

Teşhis erken konulmazsa gerekli tedaviyi almak da gecikir.

Kesin tanı:
-CPK yüksekliği (kreatin fosfokinaz bu hastalarda çok yüksektir)
-EMG

-Biyopsi

Klinikte rastlanan tipik özellikler:
-Pseudohipertrofi; yalancı bir hipertrofiden bahsedebiliriz (örn. baldırlar çok serttir)

-Pelvis ve omuz çevresi kaslarında zayıflık; distrofik postür görülür, gower's belirtisi pozitiftir.

Alt ekstremite üst ekstremiteden daha erken tutulur. Özellikle alt ekstremitelerin ağırlık taşıyor oluşu buna neden olur. Başlangıçta üst ekstremite daha iyi durumdadır. Üst ekstremite daha yavaş bir hızda zayıflamaya devam eder. yürüme süresince distrofik postür görülür.
Ambulatuar dönem yürümekte olunan dönemdir.

Postambulatuar dönem yürünemeyen dönemdir.

Maturasyon sürecinde çocuk ya çok geç yürür ya da zamanında ama anormal yürür.

Gluteus maksimus tutulduğu için hastanın lumbal lordozunda artma olur. Ayaklarda ekin deformitesi gelişir. Yürümede yetersiz topuk vuruşu görülür. Daha ileride topuklar yere değmeden yürürler. Quadrisepste zamanla etkilenir. Ağırlık merkezini öne getirerek dizler ekstansiyonda tutulur.
Lordozun artmasıyla birlikte baş anterior tilt yapar. Bunların hepsi distrofik postürdür.

Gower's belirtisi; çocuğun yüzükoyun yatıştan ayağa kalkarken kendi üzerine tırmanıyormuş gibi kalkmasıdır. Duchenne musküler distrofiye özgü değildir. Tüm proksimal kas zayıflıklarında görülür. Klinikte teşhisi kolaydır.
Dushenne musküler distrofide yürüyüş tipik olarak wedding gait (ördek yürüyüşü)tir.
Ayakta ekin deformitesi gelişir. Yürüme döneminde görülür. Yürümenin son dönemlerinde parmak ucunda supinasyon pozisyonunda yürümeye çalışılır.

9-11 yaşları arasında yürümede kayıp gözlenir. 13 yaşına kadar yürüyen çocuklarda vardır. Bu biraz da hastalığın şiddetiyle alakalıdır. 8 yaşında da yürüme yetisini kaybeden çocuklar vardır.

Kalça ve diz fleksör kontraktürleri gelişir. Çocuk daha çok oturma pozisyonunda olduğu için bu kaslar kısalır. Ayakta da ekinovarus olaya eşlik eder.

Üst ekstremitede de yazı yazmak vs nedeniyle kontraktürler görülebilir. Yürüme yeteneği kaybından sonra omurgada skolyoz görülür. Skolyoz gelişimi tekerlekli sandalyeye bağımlı kalındıktan 2-2,5 yıl sonra oluşur. Çok uzun yıllar tekerlekli sandalyede oturanlara rağmen skolyoz gelişmeyen hastalar da vardır.

1/3 oranında mental reterdasyon görülür. Zor doğum veya O2siz kalmaktan dolayı olabilir.

İnterkostal kaslarda zayıflık olması nedeniyle akciğer problemleri görülür. Yürüme yeteneği kaybından sonra %40 göğüs ekspansiyonu zorlaşıyor, gece ventilasyonuna ihtiyaç duyulabiliyor.
Hastalar pnömoniden kaybediliyor (yaşam süresi ortalama 20'li yaşlar).

Becher musküler distrofi için tıklayınız.

Nöromusküler hastalıklar genel bilgiler için tıklayınız.

Musküler distrofilerin sınıflandırıması için tıklayınız.

Çocuklukta görülen nöromusküler hastalıklar için tıklayınız.